Amplio resumen de las enfermedades más raras que existen en el Mundo.
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29 de junio de 2012
28 de junio de 2012
27 de junio de 2012
La espirometría, fácil prevención de los males respiratorios
Las enfermedades respiratorias son la tercera causa de muerte en España. La comunidad médica insiste en que la mejor manera de diagnosticar estos problemas es a través de la espirometría, una prueba muy sencilla que, sin embargo, sólo se realiza en el 60% de los casos.
Pilar de Lucas, presidenta del SEPAR, explica esta realidad. "Hay un número muy importante de pacientes, un 40%, que sabiendo lo que era la enfermedad y teniendo síntomas no iban al médico, y una vez que iban a su médico desgraciadamente sólo al 60% se les hace el estudio".
El 95% de los pacientes con EPOC son fumadores o exfumadores. Las personas más susceptibles de padecerla son aquellas que llevan más de 10 años fumando, pero muchos de ellos viven sin saber que padecen la enfermedad.
"Estudios que se han hecho recientemente han demostrado que, en nuestro país, alrededor de un 75% de las personas que la padecen están sin diagnosticar; es decir, ni ellas ni sus médicos saben que padecen la enfermedad", afirma Miguel Ángel Lobo, médico de familia.
El uso de la espirometría es todavía insuficiente en nuestro país, pero es la prueba de referencia para realizar un correcto diagnóstico de la EPOC.
Además, detectar tarde la enfermedad agrava el pronóstico y tiene un impacto en el coste asociado a la enfermedad que se sitúa entre los 1.000 y los 2.000 euros por paciente al año. En los casos más graves, la cuantía puede llegar a los 2.500 euros.
Un "solmáforo" contra el cáncer de piel en Bogotá
Acaban de instalar en Bogotá el primer solmáforo, un dispositivo que intenta alertar sobre los riesgos de la excesiva exposición a la luz solar.El novedoso aparato, de diseño chileno, mide los niveles de radiación ultravioleta tipo B, particularmente peligrosa para la piel.En la capital de Colombia, distintos factores hacen que la población se especialmente vulnerable a la enfermedad.
26 de junio de 2012
'Un, dos, tres'... Ahora, contra el Alzheimer
Hace cuarenta años comenzaba a emitirse uno de los programas más emblemáticos de la historia de la televisión en España: el 'Un, dos, tres'. Ahora, casi cuatro décadas después de su primer salto a la palestra, este juego de preguntas y respuestas ha sido recuperado parcialmente, aunque para servir a un objetivo clínico: ayudar en la lucha contra el Alzheimer.
El Centro de Referencia Estatal ha considerado esta idea después de que, desde hace cinco años, la Asociación de Familiares de Enfermos de Zamora pusiese en marcha un proyecto para adaptar este formato al tratamiento. Los resultados de ese experimento aislado fueron evidentes.
"Nos permite trabajar con diferentes parejas que, a la vez que cooperan entre ellas, compiten con las demás. A la vez están situadas en un ambiente de estimulación muy atractivo porque se recuerda, porque forma parte del acerbo cultural de este país", explica Manuel Figueruelo, miembro de la Asociación zamorana.
De la mano de la Facultad de Psicología, la Asociación constató científicamente que los participantes en este programa conseguían ralentizar su declive y mejorar su calidad de vida. Ahora que el Centro de Referencia Estatal se ha hecho cargo de su difusión, es posible que esta práctica sea imitada en otros muchos centros nacionales.
Desde el principio, la iniciativa ha contado con el apoyo del creador del 'Un, dos, tres' original, Narciso Ibáñez Serrador, que ha cedido los derechos del formato para esta nueva terapia.
25 de junio de 2012
¿Cómo se vive con Sensibilidad Química Múltiple?
Elena Ferrer, afectada de Sensibilidad Química Múltiple (SQM), explica los inconvenientes de llevar una vida alejada de los productos tóxicos que nos envuelven a diario. Ferrer se intoxicó en el trabajo, cuando regentaba una tienda en un mercado municipal de Barcelona donde se fumigaba a menudo. Los organofosforados, presentes en insecticidas, fueron los que le causaron el síndrome que le impide llevar una vida normal. Después de varios juicios, consiguió la invalidez total.
'La Fe de Valencia' extirpa tumor a un feto
El Hospital La Fe de Valencia ha realizado con éxito una cirugía fetal fuera del útero a un bebé de 31 semanas. Han tenido que extirparle un tumor de 168 gramos que podría haberle causado la muerte.
22 de junio de 2012
El virus H5N1 muta y acelera su contagio por el aire
El virus H5N1 de la gripe aviar ya tiene dos de las cinco mutaciones necesarias para contagiarse a través del aire. Así lo publican científicos de Cambridge en la revista Science. Los brotes de gripe aviar (H5N1) y de gripe porcina (H3N2) pusieron en alerta a virólogos y médicos de todo el mundo que hace unos años se vieron ante la amenaza de una pandemia.
Sin embargo, al ser virus que no se contagiaban por aire pudieron contenerse los peligrosos brotes y monitorear a las personas que están en contacto con aves o cerdos. Dos grupos de biólogos, el del científico Yoshihiro Kawaoka de la Universidad de Wisconsin-Madison (EE. UU.) y el Ron Fouchier de la Universidad Erasmus en Rotterdam (Holanda), hicieron un experimento donde modificaron el virus de la gripe aviar para infectar a hurones.
Al lograrlo, concluyeron que el virus podía transmitirse entre los mamíferos, con lo cual era real una amenaza de pandemia. Por su parte, el grupo de Kawaoka encontró que para adquirir la capacidad de transmisión a través del aire son necesarias cuatro mutaciones del H5N1, así como la sustitución de una sección de ADN. Sin embargo, EE. UU. censuró estas investigaciones que alertaban sobre una peligrosa mutación de la gripe aviar que sería letal para millones de personas y cuyos datos fueron publicados en la revista Nature.
Los estadounidenses argumentaron que esta información podría ser usada por terroristas para perpetrar ataques con armas bioquímicas. Pero recientemente, la revista Science publicó el estudio de otro grupo de biólogos liderados por el científico Derek Smith de la Universidad de Cambridge (Reino Unido).
Analizaron si estas mutaciones se dan naturalmente en las cepas del virus de gripe y estimaron la velocidad con la que el H5N1 altera su genoma. Para ello analizaron el ADN de todas las cepas del virus H5N1 de personas enfermas y aves reportadas en los últimos 15 años y examinaron la presencia de mutaciones en puntos clave.
Resultó que dos de las cinco mutaciones ya se han detectado en varias cepas obetnidas en 28 países, incluso en Europa, África, Asia y Medio Oriente. Pero estas mutaciones no están todavía fijadas al genoma del virus. Smith y sus colegas buscan determinar si estos virus adquieren mutaciones de forma independiente y han desarrollado un modelo informático que simula la propagación de virus en las células vivas.
Resultó que la aparición de virus con las cuatro mutaciones clave es posible que ocurra naturalmente. Por otro lado, todavía no está claro cuánto tiempo necesitará el virus para adquirir todas las mutaciones necesarias y para que empiece una epidemia.
Una mutación de gripe aviar puede propagarse a través del aire
Según un nuevo estudio publicado en la revista Science, esta es la conclusión que se obtuvo en el segundo de dos estudios polémicos que finalmente se han publicado y que examinan cómo el virus de la gripe aviar H5N1 puede ser alterado genéticamente para la transmisión a mamíferos.
La publicación de ambos estudios se ha retrasado varios meses debido a los temores de que la investigación pudiera ser mal utilizada y convertirse en una amenaza de bioseguridad.
A pesar de de que estas formas particulares de ingeniería de la cepa H5N1 no se han encontrado en la naturaleza, el virus tiene el potencial suficiente para mutar de tal manera que podría propagarse por el aire.
La gripe H5N1 puede ser mortal para la gente, pero en sus formas naturales no se transfiere fácilmente entre personas a través de las gotas respiratorias, de acuerdo con lo que los científicos saben.
La Organización Mundial de la Salud ha registrado la muerte de 355 personas de un total de 602 casos, aunque algunos estudios han cuestionado esta alta tasa de mortalidad.Las revistas Science y Nature habían acordado aplazar la publicación de estos dos estudios relacionados con el virus alterado genéticamente.
En enero, el Consejo Asesor de Ciencias y Bioseguridad Nacional , de Estados Unidos, recomendó que estas investigaciones se publicaran sin "métodos o detalles" que los terroristas pudieran ser capaces de utilizar en las armas biológicas. El Consejo también dijo que los datos podrían ayudar en la preparación para un futuro brote.
Pero luego, en febrero, la Organización Mundial de la Salud convocó a una reunión en la que la recomendación fue publicar los estudios, no realizada hasta ese momento. En abril, el Instituto Nacional de Salud estadounidense intervino, y también recomendó la publicación.
El primer estudio que se publicó sobre el tema estuvo en la revista Nature, y fue dirigido por el investigador Yoshihiro Kawaoka de la Universidad de Wisconsin-Madison.El otro grupo de investigación, autores del nuevo estudio publicado en Science, estuvo bajo la dirección de Ron Fouchier del Centro Médico Erasmus en Rotterdam, Holanda.
Los grupos de Fouchier y Kawaoka crearon una versión mutada del virus H5N1 que hace más fácil su transmisión de mamífero a mamífero. Se utilizaron hurones porque estos animales son una buena aproximación de cómo se comportan los virus en los seres humanos.
El estudio de Fouchier examina cuántas mutaciones serían necesarias para obtener la suspensión del virus en el aire. Él y sus colegas encontraron cinco mutaciones consistentes en una forma del virus de la gripe H5N1 las cuales podían extenderse entre los hurones a través del aire.
Ninguno de los hurones murió después de desarrollar la gripe, dijeron los investigadores.
En un análisis separado, los investigadores analizaron la probabilidad de que un virus de la gripe aviar en el aire pudiera evolucionar por sí misma de la cepa H5N1 que actualmente se encuentra en la naturaleza.
Este estudio, también publicado en Science esta semana, investigó a cerca de 4,000 cepas de virus de la influenza y confirmó que dos de las cinco mutaciones parecen estar implicadas en la transmisión por vía aérea, éstas se encontraron en los virus de las aves y los seres humanos, aunque no de origen natural a las cepas de H5N1.
Derek Smith, de la Universidad de Cambridge, quien es el coautor de ese estudio, dijo en una rueda de prensa que es posible que sólo tres mutaciones sean necesarias para que el virus evolucione.
El grupo de Smith también hizo modelos matemáticos para analizar si las otras podrían evolucionar cuando la gripe aviar salta a un humano u otro mamífero. "Nos parece posible que un virus pueda evolucionar a tres mutaciones en un único huésped", dijo Smith durante la conferencia de prensa.
Mientras que el estudio en Nature explicó cómo un virus de la gripe aviar podría llegar al aire a través de mutaciones y de una combinación con otros virus. Las últimas investigaciones en la ciencia sugiere que las mutaciones por sí solas podrían conseguirlo.
El doctor Anthony Fauci, director del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, dijo a los periodistas que los beneficios del estudio de Science, en cuanto a estimular las ideas y buscar maneras de entender la transmisibilidad, la adaptabilidad y la patogénesis del virus, superan a los riesgos de que alguien utilice los datos con propósitos nefastos.
"¿Eso quiere decir que no hay riesgo? No, por supuesto que no. Yo no puedo decir nada de que no hay riesgo. Pero los beneficios en mi mente son mayores que los riesgos ", dijo Fauci.
Científicamente es posible crear una vacuna basada en el código genético de una cepa de virus de la gripe, incluida ésta, dijeron los investigadores. Varias empresas ya están haciendo vacunas contra el H5N1.Los investigadores están acelerando la cantidad de dosis de vacunas disponibles mediante el uso de adyuvantes, que son los agentes que modifican los efectos de las vacunas, dijo Fauci.
También hay trabajos en curso sobre que están usando secuencias computacionales para anticipar todas las cepas de influenza que podrían surgir, de tal manera que un banco de datos se puede establecer para prepararse para el brote de alguna de ellas, dijo el investigador.
"En este momento estamos en una posición mucho mejor de la que estábamos cuando teníamos la vacuna disponible para el brote de la gripe H1N1 de 2009, dos años antes", dijo Fauci.
19 de junio de 2012
18 de junio de 2012
Nuevo hallazgo científico podría contribuir a retrasar el envejecimiento
Investigadores españoles han comprobado que la regulación del ADN se va distorsionando conforme el ser humano suma años, un hallazgo que permitirá diseñar fármacos para frenar tanto el envejecimiento como uno de las principales consecuencias de hacerse mayor: el cáncer.
Síndrome de déficit de atención
Son niños inquietos, con problemas de concentración y muchas veces incomprendidos por su entorno. Los niños con síndrome de atención son cada vez más. Y hasta ahora detectarlos y distinguirlos de niños simplemente movidos, resultaba muy difícil.
16 de junio de 2012
El síndrome Kleine-Levin : dormir durante meses
Stacey Comerford es uno de los 1.000 pacientes que hay en todo el mundo del síndrome Kleine-Levin, una rara enfermedad que provoca en quien la sufre hipersomnia, unos amplísimos e inusuales periodos de sueño.
La he llegado a encontrar dormida en el suelo de la cocina Comerford, que tiene 15 años, permaneció dos meses dormida en su último episodio y en ese tiempo se perdió nueve exámenes e incluso su cumpleaños, según revela la prensa británica.
Su madre, Bernie Richards, confiesa que no hay ningún sistema de alarma que advierta a Stacey de lo que va a ocurrir. "La he llegado a encontrar dormida en el suelo de la cocina", asegura Richards.
Al parecer, durante estos amplios periodos de sueño Stacey se levanta, va al baño e incluso bebe agua, pero según su madre lo hace en estado de sonambulismo, ya que cuando se despierta, días o semanas después de haberse dormido, tiene la sensación de que solo ha pasado un día y no recuerda nada de lo sucedido.
Su madre relata que consigue darle algo de comer cada vez que se levanta, ya que es habitual que pierda varios kilos como consecuencia de estos episodios de hipersomnia.
Stacey comenzó a experimentar los síntomas hace un año, si bien no fue hasta marzo de este año cuando fue diagnosticada. Aunque no tiene cura y afecta directamente al rendimiento laboral o escolar de quienes lo padecen, no se ha constatado que exista peligro para la salud de los pacientes a largo plazo.
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Un nuevo láser servirá para detectar enfermedades con mayor precisión
Los investigadores de la Universidad de Colorado hicieron un descubrimiento que algún día podría ayudar a los médicos a detectar enfermedades temprano y con mayor precisión.
Los científicos crearon un rayo láser formado por 5.000 fotones, basándose en la hipótesis del médico Tenio Popmintchev. Anteriormente sólo se utilizaban dos fotones para crear rayos láser. Esta es la primera vez que esta cantidad de fotones logran integrarse exitosamente.
El resultado es una máquina de rayos X mucho más eficiente y más fácil de usar, de acuerdo con la médico Margaret Murnane.
“Si tan sólo pudiéramos llevar esto un paso más allá, y realmente no sabemos qué tan lejos en la región de rayos X podemos llegar; cabe la posibilidad de que podamos cambiar el aparato de rayos X de su médico o dentista por una versión láser”, dijo Murnane.
“Las imágenes serían mucho más nítidas. Realmente podríamos tener rayos X de alta resolución y así poder detectar enfermedades de forma más temprana”.Pero esta tecnología aún está un poco fuera del alcance, unos 10 o 20 años, según calcula Murnane.
Mientras tanto, el descubrimiento muestra cómo fluye el calor a través de dispositivos pequeños, lo que permitirá que los científicos desarrollen más aparatos de almacenamiento de datos que usen la energía de forma eficiente, entender mejor la energía solar recolectada y tener mejores aparatos nano electrónicos, “así tu laptop no se calentará tan rápido”, dijo Murnane.
15 de junio de 2012
Menor necesita ayuda para superar "enfermedad rara"
Mateo tiene cuatro años y pese a ser un niño feliz, padece una de las denominadas "enfermedades raras". Una parálisis branquial obstétrica, derivada de un tumor en la médula.
Niño curado de grave patología con selección genética
Antonio y Melania, los padres del niño de seis años que se ha curado de una grave patología gracias a la selección genética, han resaltado que "ya era hora de que tocase algo bueno" y que esperan que su hijo vaya remontando.
14 de junio de 2012
El humo del diésel produce cáncer
La Agencia Internacional de Investigación sobre el Cáncer (IARC), que pertenece a la Organización Mundial de la Salud (OMS), clasificó hoy las emisiones de los motores diesel como cancerígenas para los seres humanos.
Los científicos disponen de suficientes evidencias para asegurar que la exposición a ese tipo de emisiones está "asociada con un incremento del riesgo de cáncer de pulmón", indicó la IARC (por sus siglas en inglés) en un comunicado tras una reunión de expertos internacionales celebrada en Lyon (este de Francia) durante los últimos días.
13 de junio de 2012
12 de junio de 2012
10 de junio de 2012
El Laberinto de las Enfermedades Raras (Documental)
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9 de junio de 2012
Brote de E. coli se expande por Estados Unidos
En los últimos meses al menos 14 personas han sido contagiadas con la cepa de E. coli en seis estados diferentes de EE. UU., según confirmaron las autoridades federales de salud.
"El brote de la bacteria fue detectado desde inicios de abril hasta 15 mayo de 2012", precisó la portavoz de Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).
El año pasado se registraron en 16 países más de 4.000 casos de infección intestinal provocada por la peligrosa bacteria E. coli. Unas 50 personas fallecieron.
La fuente del contagio provocó muchas dudas: los científicos culparon en primer lugar a pepinos exportados desde España, luego a soja alemana y finalmente a semillas procedentes de Egipto.
8 de junio de 2012
Inmunooncología, una nueva esperanza en la lucha contra el cáncer
Desde hace años, diversos colectivos médicos trabajan en el desarrollo de la inmunooncología, una ciencia que aprovecha el potencial del sistema inmunitario del cuerpo humano para combatir los tumores. El objetivo último es que las células inmunitarias detecten la enfermedad y trabajen en la destrucción de células cancerosas.
"Hemos empezado a utilizarla en los tumores que son más inmunogénicos, los que producen más cantidad de antígenos", explica Alfonso Berrocal, jefe del Servicio de Oncología del Hospital Universitario de Valencia.
Alfonso Berrocal también aclara que, hasta ahora, esta práctica "se ha utilizado en cáncer de próstata, en el cáncer renal y en el melanoma, pero cada día vamos conociendo nuevos grupo tumorales que pueden responder también al tratamiento".
Su aplicación al melanoma avanzado representa una revolución en el tratamiento de la enfermedad. Un nuevo fármaco del laboratorio Bristol, conocido como 'Yervoy', es pionero en la investigación inmunooncológica en la lucha contra este cáncer. El resultado ha sido un incremento de la esperanza de vida de entre 4 y 5 años.
Los avances en inmunooncología han acaparado buena parte de la atención del Congreso de la Sociedad Americana de Oncología, el más importante del mundo, que se ha celebrado en Chicago.
7 de junio de 2012
Células madre de la médula ósea para el tratamiento de la artrosis de rodilla
Con el objetivo principal de "estimar la seguridad y eficacia de la terapia, además de su posible modificación del curso natural del proceso de degeneración articular", especialistas de la Clínica Universidad de Navarra han puesto en marcha un ensayo clínico para el tratamiento de la artrosis de rodilla.
El nuevo procedimiento consiste en la infusión por vía intraarticular de células madre adultas mesenquimales, obtenidas de la médula ósea del propio paciente. Se trata de una investigación multicéntrica, dirigida por el doctor Gonzalo Mora Gasque, traumatólogo de la Clínica.
Entre los fines prioritarios del estudio figura asimismo determinar "la tolerancia de este tratamiento y su factibilidad", explica el especialista. En la investigación participa también el Hospital Clínico de Salamanca.
El ensayo ha sido impulsado por el CAIBER (Plataforma Española de Ensayos Clínicos), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III. El trabajo ha sido financiado mediante un fondo ICI (Investigación Clínica Independiente) del Ministerio de Sanidad. Se estima que los primeros resultados de este nuevo tratamiento podrán obtenerse en diciembre de 2013.
6 de junio de 2012
La triste historia de Xiong, una niña china de 7 años con epilepsia e hirsutismo
Xiong Can, una niña china de 7 años, no está teniendo una infancia feliz. Sufre epilepsia e hirsutismo, un crecimiento excesivo de bello por todo su cuerpo. Vive con su abuela, sin apenas dinero.
3 de junio de 2012
Britney Spears podría sufrir 'Trastorno por Déficit de Atención'
Parece que las continuas ausencia de Britney Spears de la edición estadounidense del programa Factor X, en el que ejerce como jurado, podrían estar justificadas. La que fuera princesa del pop podría sufrir Trastorno por Déficit de Atención.
1 de junio de 2012
Maldita Nerea lucha por las cardiopatías congénitas
Jorge Ruiz cantante de Maldita Nerea ha explicado que la recaudación neta que se genere por las ventas digitales de la canción y del videoclip irá destinada a la Fundación Coravant y a la Asociación de Afectados de Cardiopatías Infantiles Congénitas (AACIC), que trabaja para la mejora de la calidad de vida de las personas que sufren esta dolencia, sus familias y los profesionales implicados.
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